Maladie de Fanconi

Maladie héréditaire à transmission récessive (voir RECESSIF ) autosomique (voir AUTOSOMES ) .

Il s'agit d'une anémie s'accompagnant d'une forte diminution des POLYNUCLEAIRES et des PLAQUETTES (voir ces termes) .

Elle est due à une APLASIE congénitale de la moelle osseuse.

Elle se révèle vers l'âge de 5 à 6 ans et s'accompagne de malformations diverses:
- retard de croissance,
- aplasie des os de la main (pouce raccourci ou absent),
- diverses pigmentations cutanées,
- parfois malformations cardiaques, rénales, oculaires.

Le retard de puberté est très fréquent.

Les infections et les hémorragies peuvent influencer défavorablement l'espérance de vie.

Une transformation en LEUCEMIE AIGUE est possible.

Le traitement par greffe de moelle osseuse ou greffe de cellule de cordon ombilical de nouveau-né améliore le pronostic de cette maladie: voir GREFFE DE MOELLE .

Cette maladie est considérée comme un trouble de la réparation de l'ADN . Elle est génétiquement hétérogène (plusieurs gènes peuvent être en cause) .

Le gène de la forme la plus fréquente de la maladie a été identifié sur le chromosome 16 en 1996.(16q24.3)
L'anomalie génétique du type I se trouve sur le bras long du chromosome 20 (20q 14)

Ce gène code pour une protéine qui ne ressemble à aucune protéine connue.

Le clonage du gène permettra un progrès considérable dans le diagnostic et le traitement de la maladie.

Le test diagnostic précis et rapide peut être positif pour les 2/3 des malades atteints d'anémie de Fanconi ainsi que pour les porteurs HETEROZYGOTES asymptomatiques.

* Pour avoir la liste des ASSOCIATIONS concernant cette maladie TAPER : ASSOCIATIONS MALADIE DE FANCONI